Die Europäische Union definiert eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Weltweit gibt es bis zu 8.000 „seltene Erkrankungen“. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer Solchen, EU-weit sind es schätzungsweise 30 Millionen Menschen.
In den meisten Fällen sind seltene Erkrankungen durch ein sehr komplexes Krankheitsbild gekennzeichnet. Gemeinsam ist ihnen ein zumeist chronischer Verlauf. Die Betroffenen leiden zudem häufig an Behinderungen und/oder haben eine eingeschränkte Lebenserwartung. Die Symptome treten in der Regel bereits im Kindesalter auf. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder gehen teilweise auf eine genetische Ursache zurück und sind selten heilbar.
Bei Chiesi widmet sich ein eigener Geschäftsbereich den seltenen Erkrankungen, die Chiesi Rare Diseases.
Dazu gehören: